Viena injekcija ir tylos pasaulis pasikeičia: po genų terapijos vaikai išgirdo aplinką, gydytojai stebisi

Tyrimas, atliktas bendradarbiaujant mokslininkams iš Švedijos ir Kinijos, parodė, kad net dešimčiai pacientų su sunkiu įgimtu klausos sutrikimu buvo pasiektas aiškus ir objektyviai patvirtintas pagerėjimas. Dalyvių amžius svyravo nuo vienerių iki dvidešimt ketverių metų, o visi jie sirgo reta paveldima liga, kurią sukelia OTOF geno mutacijos.

Šis genas atsakingas už baltymo otoferlino gamybą. Otoferlinas būtinas tam, kad ausyje esantys garso receptoriai galėtų perduoti signalus į smegenis. Kai šis baltymas neveikia dėl genetinių pakitimų, žmogus negirdi nuo gimimo. Genų terapija sprendžia šią problemą, nes į vidinę ausį įšvirkščiamas virusas, pernešantis veikiančią OTOF geno versiją.

Viena injekcija, tai didžiulis pokytis

Terapijos metu naudojamas saugus ir silpnas virusas, kuris veikia kaip „nešėjas“. Jis perneša sveiką geną į sraigės vidinę membraną vadinamą apvaliuoju langu. Ši vieta yra ypač svarbi garso signalų perdavimui. Vos po mėnesio po procedūros dauguma pacientų pajuto aiškų klausos pagerėjimą. Po pusės metų visi tyrimo dalyviai jau girdėjo gerokai geriau, jų girdimumo lygis pagerėjo nuo maždaug 106 decibelų iki 52, o tai yra milžiniškas pokytis, leidžiantis vėl suvokti pasaulį per garsus.

Vaikams rezultatai geriausi, bet nauda juntama visose amžiaus grupėse

Labiausiai terapija pasiteisino vaikams, ypač 5 - 8 metų amžiaus grupei. Viena septynmetė mergaitė jau po keturių mėnesių galėjo laisvai bendrauti su savo mama, o tai buvo neįmanoma iki procedūros. Vis dėlto terapijos poveikis pasireiškė ir suaugusiesiems, nors jų rezultatai buvo šiek tiek kuklesni, palyginti su vaikų grupe. Tai parodo, kad gydymas yra efektyvus ir plačiai pritaikomas.

Saugi procedūra su didele ateities perspektyva

Tyrimas taip pat įrodė, kad procedūra yra saugi. Dažniausiai fiksuotas pašalinis poveikis buvo nežymus baltųjų kraujo kūnelių kiekio sumažėjimas, tačiau rimtų komplikacijų nepasitaikė. Tai labai svarbu, nes tokio tipo gydymas dar gana naujas ir kelia daug lūkesčių dėl taikymo ateityje.

Mokslininkai įsitikinę, kad šis metodas gali tapti kertiniu žingsniu gydant įvairias genetinio pobūdžio klausos ligas. Jie jau planuoja plėsti tyrimus ir kitų genų, tokių kaip GJB2 ar TMC1, atžvilgiu. Šie atvejai yra sudėtingesni, tačiau ankstyvi rezultatai leidžia tikėtis sėkmės ir ten.

Viltis tiems, kurie nori girdėti

Šis tyrimas žymi naują etapą ne tik medicinos moksle, bet ir tūkstančių žmonių gyvenimuose. Klausos praradimas, ypač įgimtas, ilgą laiką buvo laikomas negrįžtamu, tačiau šiandien atsiveria galimybė jį sugrąžinti saugiai, efektyviai ir jau po vienos injekcijos. Tai ne tik technologinis proveržis, bet ir žmoniškumo pergalė, įrodanti, kad medicina juda pirmyn tam, kad kiekvienas galėtų girdėti pasaulio garsus.